華大基因董事長汪建日前在出席貴陽數(shù)博會論壇時稱，公司員工不允許有出生缺陷，并要求員工活到100歲。他提出華大基因的三大紀律，包括不允許員工的腫瘤晚于醫(yī)院發(fā)現(xiàn)。言論一出，外界一片嘩然，質疑者眾。但經(jīng)濟日報-中國經(jīng)濟網(wǎng)采訪了解到，基因檢測在腫瘤早篩和助力腫瘤精準治療確實可以發(fā)揮巨大作用；隨著技術的發(fā)展，這種作用將會越來越大。
多位腫瘤學專家表示，醫(yī)學科技的發(fā)展日新月異，一兩年前精準醫(yī)療更多的是一個概念，現(xiàn)在已經(jīng)來到臨床醫(yī)生的身邊?；驒z測是腫瘤精準治療的基礎，在以基因檢測為基礎的精準醫(yī)療即將進入千千萬萬的醫(yī)院之時，一方面，基因檢測技術本身需要不斷進步；另一方面，基因檢測在規(guī)范發(fā)展中也需要政策的引領和促進，大浪淘沙，兩三千家基因檢測公司能留下來畢竟是少數(shù)。
臨床腫瘤精準治療時代來臨
“舊時王謝堂前燕，飛入尋常百姓家”。不久前在由中國臨床腫瘤學會（CSCO）與臻和科技聯(lián)合舉辦的2018“CSCO-臻和腫瘤精準治療論壇”上，中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院深圳醫(yī)院王綠化院長用這句詩表示，隨著檢測價格的降低，基因檢測帶來的效益更加突顯，臨床腫瘤精準治療的時代已經(jīng)來臨。
無論在美國還是中國，男性還是女性，肺癌都是死亡率最高的一類腫瘤。中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院王燕教授表示，基因檢測是精準治療一個非常重要的基礎。不同的靶點用不同的藥，一定要先檢測再用藥。近十幾年來，隨著分子檢測技術的發(fā)展，創(chuàng)新藥物的開發(fā)，肺癌從診斷和治療上已經(jīng)取得了很好的成績。據(jù)她介紹，2011和2015年世界肺癌檢測聯(lián)盟兩次調(diào)研表明，有基因突變的患者，進行了相應的靶向藥物的治療，總生存時間（OS）遠遠超出了常規(guī)化療的療效。隨著技術的進步，晚期肺癌成為慢性病將有可能實現(xiàn)。
新技術的出現(xiàn)讓攻克癌癥成為可能。臻和科技創(chuàng)始人兼CEO杜波提到，從分子生物學來說，大量藥物的出現(xiàn)使醫(yī)生對癌癥治療有足夠的選擇。技術的發(fā)展使得大規(guī)模測序成本下降，大量數(shù)據(jù)的積累也成為可能。這是一個非常好的時代，是在過去的幾十年中，出現(xiàn)的對癌癥治療和診斷最有利的時代。他認為，癌癥治療的未來，一定是通過早期的檢測，使得更多的患者在早期被發(fā)現(xiàn)，對于早期和中期的患者，通過個性化的治療方案的選擇，很多早中期的癌癥可以被治愈。晚期患者，通過不同治療方案的選擇和對腫瘤狀況的實時評估，可以讓免疫系統(tǒng)和癌細胞達成平衡，患者可以有更好的生存質量。
基因檢測在技術上還需提升
在臨床上指導精準治療的基因檢測還有很多提升之處。王綠化指出，一方面是在服務上，基因檢測要解決大家公認的臨床指導需求。這就要求醫(yī)生和研究者一起探討新的突變位點。另一方面在于轉化研究上，企業(yè)或是檢測中心要與臨床醫(yī)生、醫(yī)院做到很好的結合，發(fā)現(xiàn)新的檢測位點，不斷豐富檢測內(nèi)容，提高對治療的指導準確性以及它的深度和廣度，實現(xiàn)更大的臨床貢獻。
蘇州大學附屬第一醫(yī)院馬海濤教授表示，腫瘤突變是比較分散，而且是低頻的。鑒于腫瘤基因的特征，包括它還有很多的異質性，需要在原始基因檢測時盡可能保證高的準確性和廣的覆蓋度。在檢測后的信息分析中，要準確描繪變異類型，才能讓臨床醫(yī)生在決定個體靶向，或者是免疫治療的時候更有把握，更加精準。NGS技術測序的準確性和高通量，是保證精準診療的基石。只有選擇了精準的NGS技術平臺，穩(wěn)健地走好第一步，才能避免后續(xù)的治療偏移，尤其是被放大的治療偏移。
深圳市人民醫(yī)院楊林教授表示，基因檢測給精準治療帶來了很大的促進作用。腫瘤基因檢測也一直在不斷進步，從最開始的單個基因檢測，到現(xiàn)在的幾十個、幾百個基因檢測，讓大家對腫瘤治療的理解越來越深入，只有當所有的臨床醫(yī)生理解了腫瘤的生物學特性之后，才能提出最合理的治療方案。
二三千家公司面臨大浪淘沙
由于基因檢測技術發(fā)展太快，政策相對顯得有些滯后。馬海濤告訴經(jīng)濟日報-中國經(jīng)濟網(wǎng)記者，目前我國大概有二三千家基因檢測公司，但尚缺乏行業(yè)規(guī)范，沒有收費標準，更沒有進入醫(yī)保。一些大的公司，在操作層面和檢測的準確性方面做得比較規(guī)范，但一些小的公司就不好說。他說，基因檢測關鍵是在數(shù)據(jù)處理、后臺分析和解讀。不同公司對同一個病例進行基因檢測。結果可能截然不同，如果基因檢測報告不準確則會誤導醫(yī)生的臨床決策，因此需要政府有關部門規(guī)范行業(yè)發(fā)展，使基因檢測規(guī)范化，真正做得好，做得準。他認為，這么多檢測公司經(jīng)過大浪淘沙，以后可能就會只留下一小部分?；蛘哒铣缮贁?shù)幾家全國檢測中心，只有這些檢測中心的才能得到認可。
王綠化院長認為，獨立的檢測中心將是今后的發(fā)展方向。受空間、經(jīng)費、人才的限制，每家醫(yī)院建一個分子病理實驗室不太現(xiàn)實。有些醫(yī)院也“養(yǎng)不起”一個病理實驗室，即使建好了，也不能充分使用。因此以后的趨勢，一個區(qū)域有一兩個分子病理實驗室就可以。
臻和科技聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席科學官、首席醫(yī)學官張恒輝博士指出，中國正在向著“價值醫(yī)療”的方向前進，在價值醫(yī)療體系背景下，對于腫瘤精準診斷應該滿足三個條件：第一是“質量優(yōu)”，也就是說需要有統(tǒng)一的行業(yè)標準，例如目前行業(yè)中針對NGS測序已經(jīng)出臺相應的專家共識；除此之外，整個行業(yè)更需要建立起國家的標準，甚至是國際的標準。第二是“覆蓋廣”，包括：覆蓋更廣的檢測范圍，例如靶點；覆蓋更廣的檢測平臺，不僅僅是NGS，還包括免疫檢測以及其他的檢測平臺；覆蓋更廣的人群，覆蓋更多的瘤種。第三是“價值高”，除了現(xiàn)在NGS指導靶向治療，還可以對化療、放療、免疫治療等進行綜合的評估，讓患者一次付費，能夠完成幾個不同治療路徑的評測，以實現(xiàn)最高的價值。
在接受經(jīng)濟日報-中國經(jīng)濟網(wǎng)記者采訪時，多位專家還呼吁，希望腫瘤基因檢測能夠早日納入到國家醫(yī)保和政策保障體系中。王綠化表示，基因檢測雖然前景是光明的，但目前所有的基因檢測都是研究性質，在醫(yī)院沒有專門的收費項目，因此需要各方面共同努力。他表示相信，二代基因測序對臨床治療有非常高的價值，以后肯定會成為收費項目，并進入醫(yī)保，更多的患者將因此受益。（記者 朱國旺）
轉自：經(jīng)濟日報
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