精準驅(qū)動 智啟未來 | 藥明奧測與Mayo Clinic再度攜手 帶來學(xué)術(shù)盛宴

2月28日，由藥明奧測與妙佑醫(yī)療國際（Mayo Clinic）聯(lián)合舉辦的2022新診斷系列論壇·藥物基因與個體化前沿線上論壇圓滿落幕，Mayo Clinic與國內(nèi)權(quán)威專家圍繞著 “藥物基因組學(xué)（PGx）與疾病精準診斷前沿” ，“PGx 在精神疾病中的臨床應(yīng)用”，“PGx 在心血管疾病中的臨床應(yīng)用” 三個核心專題，共同探討“以患者為中心”的精準醫(yī)療模式，以期國內(nèi)外前沿診療技術(shù)與臨床實踐的不斷整合，助力全球個體化精準醫(yī)療的資源融合與科技創(chuàng)新，堪稱學(xué)術(shù)盛宴。

藥物基因與疾病精準診斷前沿

人類基因組計劃推動了藥物基因組學(xué)的發(fā)展和臨床運用，而近年來興起的人工智能和大數(shù)據(jù)分析也進一步提高了其臨床的準確性。首場專題演講，Mayo Clinic個體化醫(yī)學(xué)中心的權(quán)威專家闡釋了通過基因組學(xué)技術(shù)以及數(shù)字化、人工智能（AI）轉(zhuǎn)型等先進技術(shù)，助力疾病診斷、治療以及用藥方案實現(xiàn)個體化。

Mayo Clinic個體化醫(yī)學(xué)中心主任、Mayo Clinic藥物基因組學(xué)（PGx）計劃負責人Richard Weinshilboum教授回顧了藥物基因組學(xué)發(fā)展歷程，且對于Mayo Clinic 常見藥物的重點基因及位點做了詳盡的介紹。目前Mayo 已將77種藥物-基因信息納入其電子病歷，這極大提高了臨床診斷的準確性。Weinshilboum 教授還分享了Mayo Clinic 在人工智能與PGx臨床應(yīng)用中的結(jié)合。Mayo 藥物基因組學(xué)研究網(wǎng)絡(luò)（PGRN-AMPS）構(gòu)建了新的PGx數(shù)據(jù)模型，且證明該方法優(yōu)于傳統(tǒng)的判讀方法，在兼具高效性的同時，AI精準用藥模型將基因組學(xué)預(yù)測準確度從55%提升到75%-80%。

Mayo Clinic個體化醫(yī)學(xué)中心教育項目副總監(jiān)Denise M. Dupras 教授基于自身多年臨床實踐肯定了藥物基因組學(xué)應(yīng)用價值，且對于何時開展PGx檢測有自己獨特見解。Dupras 教授表示，對于支付能力強的患者可在治療前進行相關(guān)的PGx檢測，這樣有助于醫(yī)生選擇合適的藥物、采用合理的劑量、減少副作用和提高療效，而對于難治性患者多基因組合檢測則可帶來更多的臨床用藥提示。同時，作為Mayo Clinic個體化醫(yī)學(xué)中心教育項目的負責人之一，Dupras 教授也始終致力于通過教育將先進的個體化醫(yī)學(xué)技術(shù)與方法帶到全世界。

PGx 在精神疾病中的臨床應(yīng)用

藥物是精神疾病治療的基石。精神類藥物的藥代動力學(xué)常存在顯著個體化差異，且很多精神病藥物起效時間較長，多需長期用藥，加之藥物治療窗較窄，極易發(fā)生蓄積中毒，選擇合適和藥物和劑量來提高療效以及用藥安全性至關(guān)重要。在精神疾病專場，來自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安定醫(yī)院、杭州市第七人民醫(yī)院以及Mayo Clinic 的專家學(xué)者分享了PGx技術(shù)在精神類疾病中的整合與應(yīng)用，以期進一步推動精神類疾病的個體化用藥進程。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安定醫(yī)院院長、國家精神心理疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心主任王剛教授從基礎(chǔ)及臨床研究，到本土化Mayo Clinic 的PGx檢測落地安定進行了深入淺出的介紹。通過分享Mayo 前沿研究提示了多組學(xué)整合診斷研究在不同維度下建立客觀指標與臨床療效之間的關(guān)系，才是開展有效藥學(xué)研究以及臨床應(yīng)用的關(guān)鍵。同時，安定醫(yī)院也非常重視基因的地域差異以及中西方人群差異，希望通過更多的藥物基因納入以及持續(xù)的數(shù)據(jù)累積，建立中國人群數(shù)據(jù)庫，從而惠及更多患者。

此外，王剛院長通過生動的臨床案例分享，揭示了藥明奧測“PGx+TDM+WINS”整合精準用藥方案將幫助臨床拋開經(jīng)驗用藥的桎梏，帶來更好的臨床獲益。最后，王院長深切地希望繼續(xù)與奧測這樣的創(chuàng)新性賦能平臺的攜手，與全國精神專科及精神衛(wèi)生中心等同道一起，就個體化精準用藥模式開展創(chuàng)新探索，從而推動中國精神科藥學(xué)服務(wù)體系建設(shè)與長足發(fā)展。

中華醫(yī)學(xué)會精神病分會副主任委員、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬精神衛(wèi)生中心（杭州市第七人民醫(yī)院）院長李濤教授介紹了她實驗室近年來在基因組學(xué)的研究進展和豐碩的學(xué)術(shù)成果，特別是基于中國本土大隊列的GWAS研究發(fā)現(xiàn)了一些有潛在臨床價值的新位點，這為后續(xù)的臨床治療及藥物開發(fā)奠定了基礎(chǔ)。并提出多基因風險評分（PRS）利用GWAS作為加權(quán)依據(jù)，在精神疾病中具有潛在應(yīng)用價值。希望通過不斷數(shù)據(jù)累積，細分亞組人群，可在細分領(lǐng)域提供可靠的輔助臨床決策的工具。

最后，李濤院長總結(jié)道，基于個體特異性，如基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、其他生物組學(xué)，新技術(shù)等亞組診斷是疾病實現(xiàn)精準診斷的未來方向。

Mayo Clinic 臨床藥學(xué)專家、Mayo Clinic 社區(qū)藥房項目助理總監(jiān)Adrijana Kekic 博士提到了精神藥物的兩個重要的代謝酶CYP2D6和 CYP2C19是影響血藥濃度和藥物不良反應(yīng)的重要因素。在Mayo Clinic，很多的精神患者都會選擇進行相關(guān)的PGx檢測。傳統(tǒng)臨床以經(jīng)驗用藥為主，約40%的精神患者得不到有效治療。依據(jù)PGx檢測與數(shù)字化輔助診療工具，可有效指導(dǎo)臨床醫(yī)生選擇更敏感的藥物，制定更優(yōu)的治療方案，避免嚴重的藥物不良反應(yīng)。

PGx 在心血管疾病中的臨床應(yīng)用

心腦血管疾病作為與人類生命密切相關(guān)的重要復(fù)雜疾病之一，明確治療方案難度大、風險高、挑戰(zhàn)大。且往往需要多藥聯(lián)用，藥物相互作用使得用藥方案的制定更加困難。在心血管專題，新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院及Mayo Clinic的專家講者分享了PGx在心血管疾病這種復(fù)雜疾病治療中的應(yīng)用案例，使我們認識到復(fù)雜疾病的治療也可以“量體裁衣”，且可以大大降低用藥風險。

新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會動脈粥樣硬化與冠心病學(xué)組委員楊毅寧教授緊扣臨床，詳細深入分享了國內(nèi)三甲醫(yī)院精準用藥臨床應(yīng)用和前沿探索，提出多位點藥物基因檢測結(jié)合AI算法的整合診斷，可進一步提高PGx檢測的臨床應(yīng)用價值。通過兩個心血管臨床病例分享—冠心病合并頑固性高血壓與人工心臟移植后抗凝治療管理，揭示了新型多位點藥物基因檢測，比傳統(tǒng)單藥單位點檢測能帶來更大的臨床獲益，尤其是針對冠心病PCI術(shù)后、卒中二級預(yù)防等聯(lián)合抗血小板、降壓、調(diào)脂的患者。

最后楊院長分享了新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院精準醫(yī)療體系的建立，致力于通過觀察性隊列研究，尋找新的生物標志物/基因/位點，以及臨床療效、臨床安全性的關(guān)聯(lián)性，最終通過藥物基因組學(xué)等手段實現(xiàn)患者分型與個體化的精準治療。

Mayo Clinic分子藥理學(xué)和實驗治療學(xué)系顧問、Mayo Clinic 心血管疾病研究TAILOR-PCI項目負責人Naveen L. Pereira 教授分享了多個心血管藥物基因檢測最新的臨床研究和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。Mayo心血管疾病研究，通過PGx檢測指導(dǎo)氯吡格雷/替格瑞洛用藥調(diào)整，術(shù)后90天基因指導(dǎo)治療組的復(fù)發(fā)缺血發(fā)生率明顯低于傳統(tǒng)治療組，由此表明冠心病PCI術(shù)后患者的PGx檢測非常必要。另外華法林藥物多個位點的檢測也為抗凝治療的INR快速達標和臨床結(jié)局帶來極大幫助，CYP2D6亦可影響β受體阻滯劑的臨床使用劑量。多項研究均表明藥物基因檢測的確是心血管多藥聯(lián)合使用以及精準治療的有效工具！

Mayo Clinic 門診藥房項目總監(jiān)Jan A. Anderson 教授分享了藥物基因組學(xué)在抗凝抗栓用藥中的 Mayo Clinic 臨床病例，通過藥物基因組學(xué)可提前預(yù)知患者他汀類藥物治療時可能發(fā)生他汀相關(guān)疾病風險，增加患者不良反應(yīng)隨訪，通過劑量調(diào)整提高患者用藥依從性。并揭示了抗凝抗栓藥物基因檢測亦可提示藥物間相互作用，進一步避免了出血風險。Mayo Clinic 個體化醫(yī)學(xué)實踐的目的是使用合適的藥物，合適的劑量，實現(xiàn)精準的患者管理，發(fā)揮藥物基因組學(xué)的臨床價值！

論壇最后，大會主持藥明奧測醫(yī)學(xué)事務(wù)部負責人鄭一誡博士表示，藥明奧測將繼續(xù)攜手國內(nèi)外專家與學(xué)者，不斷運用整合診斷理念，以數(shù)據(jù)算法驅(qū)動創(chuàng)新，助力精準醫(yī)學(xué)實踐，最終實現(xiàn)患者獲益。“精準驅(qū)動，智啟未來”，讓我們共同期待整合診斷的未來！

轉(zhuǎn)自：金融界

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