市場(chǎng)增長(zhǎng)迅猛無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩行業(yè)規(guī)范即將出臺(tái)

　　3月21日是世界唐氏綜合征日。

　　21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者獲悉，作為基因檢測(cè)行業(yè)的龍頭企業(yè)，華大基因在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)領(lǐng)域的樣本量已突破一百萬(wàn)例，幫助避免了一萬(wàn)四千多個(gè)遺傳缺陷兒的出生。

　　據(jù)專家介紹，中國(guó)唐氏綜合征發(fā)病率高達(dá)1/800至1/600，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)有很大需求。

　　但國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)還是處于發(fā)展初期，在產(chǎn)前篩查的覆蓋率僅有5%。華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁向記者表示：“現(xiàn)在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)每年能做的也就一百多萬(wàn)例，隨著慣性增長(zhǎng)，接下來(lái)能覆蓋到25%。但我們希望無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的價(jià)格能進(jìn)一步降低，做到覆蓋50%，甚至進(jìn)入到全民的基本醫(yī)保中，最終拉低唐氏綜合征的發(fā)病率甚至是基本控制這個(gè)疾病?！?/br>

　　兩年來(lái)，國(guó)內(nèi)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)經(jīng)歷了“被叫?！钡椒砰_試點(diǎn)，試點(diǎn)單位僅有一百多家。但實(shí)際情況是，國(guó)內(nèi)提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、腫瘤基因檢測(cè)等服務(wù)企業(yè)成千上萬(wàn)家，且檢測(cè)質(zhì)量良莠不齊。出臺(tái)行業(yè)規(guī)范已成為業(yè)內(nèi)共識(shí)。

　　記者從幾名全國(guó)產(chǎn)前診斷專家組成員處獲悉，目前無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的行業(yè)規(guī)范制定已接近收官，不久之后將正式發(fā)布。

　　市場(chǎng)增長(zhǎng)迅猛

　　從狹義上來(lái)說(shuō)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)又稱無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩，主要應(yīng)用于唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征、帕陶氏綜合征的檢測(cè)。在中國(guó)，平均每160個(gè)新生寶寶中，就有一個(gè)為染色體疾病患兒，而唐氏綜合征又是最常見(jiàn)的三種染色體異常疾病之首。

　　記者了解到，防止“唐氏兒”出生的醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段主要有唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩、羊水穿刺三種。

　　其中，通過(guò)抽取孕婦血清進(jìn)行檢測(cè)的唐氏篩查價(jià)格最低，為200至300元，但準(zhǔn)確率僅為70%左右；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩準(zhǔn)確率最高可達(dá)99.9%，但是價(jià)格較高，為1500至2500元之間；而作為檢測(cè)范圍最廣和準(zhǔn)確性最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一，羊水穿刺相比較篩查技術(shù)，具有不可替代性，但也存在宮內(nèi)感染、宮縮等風(fēng)險(xiǎn)。

　　“以前存在大量沒(méi)有必要的羊水穿刺，平均一百個(gè)孕婦有98.5次穿錯(cuò)。因?yàn)檠蛩┐淌莻€(gè)手工活，需要醫(yī)生用特別細(xì)的針準(zhǔn)確的扎到羊水里面，人力上很難支撐，也需要長(zhǎng)時(shí)間的排隊(duì)。所以最好在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)或伴發(fā)其他危險(xiǎn)因素時(shí)再進(jìn)行羊水穿刺?！币鼰钸M(jìn)一步說(shuō)道。

　　行業(yè)數(shù)據(jù)顯示，近三年來(lái)我國(guó)共有20萬(wàn)孕婦接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩，市場(chǎng)規(guī)模約為10億元。另?yè)?jù)衛(wèi)計(jì)委的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，每年出生的1600萬(wàn)新生兒中，即使是常規(guī)產(chǎn)前篩查技術(shù)的覆蓋率都很低，只有30%左右，有些經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)的省份篩查覆蓋率僅20%。

　　行業(yè)規(guī)范出臺(tái)在即

　　火熱的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩也曾被叫停。2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計(jì)委一紙通知叫停了臨床基因檢測(cè)，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒(méi)有通過(guò)審批。

　　到了2015年初，衛(wèi)計(jì)委將108家醫(yī)療機(jī)構(gòu)和北廣深多家檢測(cè)機(jī)構(gòu)列入試點(diǎn)單位。

　　但是，不少業(yè)內(nèi)人士向記者反映，許多無(wú)資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)也在開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩服務(wù)。重慶西南醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任姚宏告訴記者，檢測(cè)機(jī)構(gòu)的第三方代理在外收取的樣本中，四十歲以上做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩的比比皆是。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委此前公布相關(guān)規(guī)范，早已將預(yù)產(chǎn)期年齡高于或等于35歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦劃歸為慎用人群。

　　另外，國(guó)內(nèi)有資質(zhì)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)正“互相打架”。由此，姚宏認(rèn)為，出臺(tái)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、行業(yè)規(guī)范迫在眉睫。

　　全國(guó)產(chǎn)前診斷專家組組長(zhǎng)、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任邊旭明透露：“經(jīng)過(guò)一年的試點(diǎn)，相關(guān)的行業(yè)技術(shù)規(guī)范很快就要頒布了。規(guī)范對(duì)于開展無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩的資質(zhì)也會(huì)有一些規(guī)定，有了質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)之后遍地開花的現(xiàn)象應(yīng)該能得到解決。”

　　北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科產(chǎn)前診斷中心副教授蔣宇林進(jìn)一步表示：“目前的思路是希望將來(lái)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩的工作是以產(chǎn)前診斷中心為核心，由產(chǎn)前診斷中心來(lái)選擇合作伙伴并且搭建網(wǎng)絡(luò)，檢測(cè)機(jī)構(gòu)以后只提供檢測(cè)報(bào)告，臨床報(bào)告由診斷中心提供。對(duì)加入網(wǎng)絡(luò)的機(jī)構(gòu)也都有相應(yīng)的質(zhì)控要求，質(zhì)控的責(zé)任由產(chǎn)前診斷中心去落實(shí)?！?/br>

　　另外，記者獲悉，針對(duì)目前很多省份、市區(qū)沒(méi)有無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩試點(diǎn)機(jī)構(gòu)，需要搜集標(biāo)本集中送往外地檢測(cè)而產(chǎn)生的技術(shù)監(jiān)管問(wèn)題，也將在行業(yè)規(guī)范出臺(tái)之后得到解決。

　　另一位參與規(guī)范制定的專家組成員告訴記者：“規(guī)范里面提到試點(diǎn)是有期限的，接下來(lái)要么擴(kuò)大試點(diǎn)單位的審批，要么進(jìn)行常態(tài)化管理，這一點(diǎn)還沒(méi)有明確，但后者的可能性更大一點(diǎn)?！?/br>

來(lái)源：21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道

　　版權(quán)及免責(zé)聲明：凡本網(wǎng)所屬版權(quán)作品，轉(zhuǎn)載時(shí)須獲得授權(quán)并注明來(lái)源“中國(guó)產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)信息網(wǎng)”，違者本網(wǎng)將保留追究其相關(guān)法律責(zé)任的權(quán)力。凡轉(zhuǎn)載文章，不代表本網(wǎng)觀點(diǎn)和立場(chǎng)。版權(quán)事宜請(qǐng)聯(lián)系：010-65363056。

延伸閱讀