罕見遺傳變異或有助于治療圖雷特綜合癥

　　基于一個(gè)單一的，非常罕見的圖雷特綜合癥（Tourette syndrome ，TS）家族，耶魯醫(yī)學(xué)院的研究人員在HDC基因上識(shí)別了一種罕見的遺傳變異，HDC基因是產(chǎn)生組胺所必需的。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)為理解大腦中組胺的功能提供了新的機(jī)制，同時(shí)為抽搐和圖雷特綜合癥的治療開辟了一個(gè)新的潛在方法。

　　該項(xiàng)研究由醫(yī)學(xué)博士Matthew State主持，研究結(jié)果發(fā)布在5月5日New England Journal of Medicine雜志的在線版本上，

　　TS是一種相對(duì)普通的神經(jīng)紊亂，特征是無意識(shí)地快速抽搐，突然移動(dòng)，或者發(fā)出聲音，并且以相同的方式重復(fù)。這種疾病影響了將近百分之一的學(xué)齡兒童。在兒童童年中期會(huì)開始抽搐，青春期達(dá)到高峰。TS不會(huì)威脅生命，但是很難治療?；疾〉膬和统扇艘话氵€有其他的神經(jīng)紊亂，包括少兒多動(dòng)癥，強(qiáng)迫癥或者沮喪。

　　基于基因?qū)е耇S的強(qiáng)有力證據(jù)支持，State的實(shí)驗(yàn)室已經(jīng)致力于尋找導(dǎo)致TS罕見遺傳變異十多年了，他們一直希望能夠獲得疾病成因的更好解釋，并尋找機(jī)會(huì)開發(fā)一種更加有效的治療方法，罕見家族曾經(jīng)被用于一系列其他常見的疾病以幫助識(shí)別疾病的潛在機(jī)制，發(fā)現(xiàn)新的療法。研究人員介紹說，所以在TS研究中我們可以使用同樣的方法。

　　研究中，State和他的團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)在一個(gè)與TS相關(guān)的家族中，在一個(gè)叫HDC的基因上存在著一種罕見的變異。HDC基因能夠編碼一種蛋白，這種蛋白對(duì)于組胺的生成是必須的。組胺為人們所知是它在過敏反應(yīng)中的作用，但它也是一個(gè)重要的神經(jīng)傳遞素，能夠影響多種大腦功能。

　　在參與研究的家族中，父親和他所有的8個(gè)后代都患有TS，而母親和她的家族都沒有患這種疾病。兩個(gè)孩子和他們的父親同樣還患有強(qiáng)迫癥。State的實(shí)驗(yàn)室從所有的家族成員中采樣DNA進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)其中的一個(gè)基因組區(qū)域是所有受累個(gè)體共享的。研究人員在這個(gè)區(qū)域的HDC基因上識(shí)別了一個(gè)罕見的變異，該變異導(dǎo)致變異蛋白的產(chǎn)生并使其失去原來的功能。

　　State介紹說，在過去的相關(guān)研究中，其他實(shí)驗(yàn)室關(guān)于組胺的研究主要針對(duì)老鼠的反復(fù)行為，這就類似于人類的抽搐，在這個(gè)過程中增加大腦組胺能夠逆轉(zhuǎn)病情。我們很幸運(yùn)能夠發(fā)現(xiàn)這個(gè)遺傳變異，并會(huì)開發(fā)一些能夠增加大腦組胺釋放的一些新藥物，我們的研究表明這些化合物將會(huì)是很好的治療圖雷特綜合癥的候選藥物。

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