AJHG：有助改善遺傳性眼部疾病的治療方法

　　德國(guó)雷根斯堡大學(xué)近日發(fā)表公報(bào)說(shuō)，其研究者與美國(guó)同行發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致色素性視網(wǎng)膜炎等遺傳性眼部疾病的基因性病因。該成果有助于改善遺傳性眼部疾病的治療方法。

　　人類視網(wǎng)膜的感光細(xì)胞可分為視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞，它們能接受外界光線刺激并產(chǎn)生電脈沖到達(dá)大腦，最終形成視覺(jué)。視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞的損壞是典型遺傳性眼部疾病，如果病情嚴(yán)重可造成失明。

　　德國(guó)與美國(guó)研究人員應(yīng)用染色質(zhì)免疫沉淀測(cè)序的方法，在老鼠的視網(wǎng)膜上進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)名為視網(wǎng)膜錐桿體同源盒（CRX）的基因，與所有視桿細(xì)胞和視錐細(xì)胞的基因改變有關(guān)。利用這一方法，研究小組證實(shí)受視網(wǎng)膜錐桿體同源盒基因影響的FAM161A基因突變，是造成遺傳性眼部疾病色素性視網(wǎng)膜炎的原因。

　　研究人員表示，他們將進(jìn)一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受視網(wǎng)膜錐桿體同源盒基因影響的更多致病基因。

來(lái)源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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