美關(guān)注基因測試 讓人期待讓人疑

　　在美國，接受基因測試、評估自己或下一代的健康隱患，已不是少數(shù)人的專利。越來越多的人對基因測試躍躍欲試，但同時憂慮叢生：做這種測試是否值得？可信度幾分？假如測試結(jié)果表明某種患病風(fēng)險的存在，自己又該如何應(yīng)對？

　　美國《新聞周刊》專欄作家瑪麗·卡邁克爾Mary Carmichael2007年開始關(guān)注基因測試技術(shù)的發(fā)展，有意作出嘗試卻又有些遲疑。于是，她一周時間內(nèi)在《新聞周刊》網(wǎng)站發(fā)表5篇文章，就基因測試可行性、結(jié)果可靠性等一系列問題提出疑問，希望得到有經(jīng)驗(yàn)的網(wǎng)友以及專家的解答，幫助自己作出最終決定。

　　是否接受？

　　卡邁克爾8月2日在《新聞周刊》網(wǎng)站上發(fā)表第一篇文章，題為《我是否應(yīng)該接受基因測試》。

　　她2007年首次關(guān)注基因測試技術(shù)。當(dāng)時這項(xiàng)技術(shù)剛剛進(jìn)入市場，開始面向普通民眾?？吹缴磉叺牟簧倥笥押屯逻x擇接受這項(xiàng)測試，她內(nèi)心也有嘗試新鮮事物的沖動。

　　不過，當(dāng)時的卡邁克爾并不確定這些測試到底能給她帶來什么?？v觀自己的家族，并沒有特殊病史，自己沒必要為滿足好奇心接受這項(xiàng)測試。

　　一轉(zhuǎn)眼，3年過去，技術(shù)的進(jìn)步并沒有打消卡邁克爾內(nèi)心的遲疑，反而使其愈發(fā)加重。在過去三年里，一些研究人員發(fā)現(xiàn)，基因研究領(lǐng)域仍有待開拓，目前基因測試技術(shù)結(jié)果的可靠性、對個體的適用性受到科學(xué)界的質(zhì)疑。另外，這項(xiàng)技術(shù)在市場化的過程中遭遇法制真空，使卡邁克爾開始質(zhì)疑這項(xiàng)技術(shù)的合法性。

　　在美國國會一場就基因測試市場化問題召開的聽證會上公開了這樣一份電話錄音：一名采訪者假扮顧客，向一家沒有公開具體名稱的基因測試公司“求助”。

　　這名“顧客”問道：“我可以悄悄藏起我未婚夫的唾液，然后讓你們替他做基因檢測嗎？”公司方面的回答令人震驚：“我們當(dāng)然可以在未經(jīng)你未婚夫允許的情況下實(shí)施這項(xiàng)測試，即使這是非法的、不道德的、古怪的?！?/p>

　　卡邁克爾說，盡管聽證會上沒有公布這家公司的名稱，但她不禁開始懷疑所有基因測試服務(wù)公司的道德和誠信，從而懷疑這項(xiàng)測試的結(jié)果是否像它們吹捧的那樣意義重大。

　　不過，卡邁克爾還是希望聽取一下專家的意見，從而幫助自己在8月6日最后一篇系列文章中作出決定。

　　是否值得？

　　8月3日，卡邁克爾在網(wǎng)站發(fā)表第二篇文章，就測試結(jié)果的可信度提出疑問。

　　她說，在決定是否接受基因測試之前，她希望知道對這項(xiàng)測試的結(jié)果應(yīng)該或不應(yīng)該抱有怎樣的期待。這項(xiàng)測試究竟能提供多少有關(guān)疾病潛在風(fēng)險的信息？將基因與疾病相聯(lián)系的研究是否可以人為轉(zhuǎn)譯成有用的預(yù)測？卡邁克爾在文章中記錄了幾位專家給她的建議。

　　統(tǒng)計基因?qū)W家杰弗里·巴雷特告訴卡邁克爾：“一般情況下，科學(xué)家對某一種疾病的預(yù)測并非基于某一個基因缺陷，而是受到基因、飲食和生活環(huán)境等眾多因素的影響?！?/p>

　　巴雷特說，在過去四年中，學(xué)術(shù)界對如何從基因上判斷個體患病風(fēng)險的認(rèn)識得到了充實(shí)。

　　不過，現(xiàn)階段發(fā)現(xiàn)的基因變異只能從總體上評估某一個體患病的“相對風(fēng)險”，即某一個體與他所處社區(qū)內(nèi)的既定人群相比患某種疾病的風(fēng)險增加。但巴雷特承認(rèn)，將基因信息轉(zhuǎn)化為對某一個體的預(yù)測相當(dāng)困難，原因是世界上不同區(qū)域的人群患某一疾病的風(fēng)險本身差異很大。

　　“但是，將基因測試所得結(jié)果與某一個體其他的醫(yī)學(xué)記錄相配合，”巴雷特說，“輔以基因組測序技術(shù)，個體還是可能獲得有益的預(yù)測信息。”

　　提供基因測試服務(wù)的公司“23andMe”總裁安妮·武伊齊茨基告訴卡邁爾克：“遺傳學(xué)研究可對你是否需要額外藥物治療提供指導(dǎo)，但針對普通民眾的基因測試不能替代醫(yī)生的作用?！?/p>

　　武伊齊茨基同意，基因不是評估某一個體患病風(fēng)險時的唯一因素。但她認(rèn)為，基因測試對評估下一代患某一疾病的風(fēng)險有借鑒意義。

　　按她的說法，如果夫婦兩人都攜帶某一致病性變異基因，那么他們的孩子出生就患有這種疾病的概率將增加25%。在得知下一代的潛在風(fēng)險后，可以及早采取干預(yù)措施。

　　不過，武伊齊茨基承認(rèn)，“23andMe”公司提供的基因測試只能針對某一疾病檢測出一部分可能的變異基因，而不是全部。換句話說，即使你得到“陰性”的測試結(jié)果，也不能說明你一定沒有某種特定致病性變異基因。

　　個性化醫(yī)療?？漆t(yī)師斯蒂芬·墨菲則對這項(xiàng)測試持批評態(tài)度。他依據(jù)自身經(jīng)驗(yàn)，明確告訴卡邁爾克她不應(yīng)抱有的幾項(xiàng)期待。

　　“第一，你不可能經(jīng)由這項(xiàng)測試得知你會因?yàn)槟姆N疾病而死，”墨菲說，“第二，你不會由此得知那種飲食習(xí)慣適合你，我們知道一些人可以通過特定飲食習(xí)慣達(dá)到降低膽固醇或者減重的效果，但能夠準(zhǔn)確預(yù)測基因和飲食習(xí)慣之間關(guān)系的技術(shù)尚未進(jìn)入市場。”

　　他說，這項(xiàng)測試技術(shù)的作用更多體現(xiàn)在判定患病風(fēng)險方面，而非排除風(fēng)險。

　　墨菲提醒想要接受這種測試的民眾，如果測試結(jié)果顯示你并不攜帶某種致病性變異基因，不要相信這種結(jié)果；如果結(jié)果顯示你攜帶某種變異基因，你可以經(jīng)由其他方式做二次求證。

　　如何對待？

　　卡邁克爾4日在網(wǎng)站發(fā)表第三篇文章，向網(wǎng)友和專家詢問如果對待測試結(jié)果。

　　卡邁克爾在文章中說，前一天專家的分析讓她對基因測試有了一些了解，但她卻不知道如何對待測試結(jié)果。

　　“我是否應(yīng)該相信測試結(jié)果？”卡邁克爾問道，“如果我發(fā)現(xiàn)自己有較高風(fēng)險患某一種疾病，我會不會因此異常沮喪？我是那種可以靈活處理測試結(jié)果并從中受益的人嗎？我是否應(yīng)該另找醫(yī)生幫我分析結(jié)果？”

　　基因?qū)W學(xué)者丹尼爾·麥克阿瑟回答：“不要害怕，要懷疑?！?/p>

　　“我想提出三點(diǎn)建議，”麥克阿瑟說，“首先，仔細(xì)選擇公司，大公司往往相對可信；其次，積極對待你所得的測試信息，仔細(xì)閱讀，深究內(nèi)容，向醫(yī)生詢問所有你認(rèn)為不合理的信息；最后，不要盲目信奉測試結(jié)果，在作出一些可能改變?nèi)松臎Q定前咨詢一些獨(dú)立專家，包括遺傳學(xué)家、?？漆t(yī)生等。”

　　麥克阿瑟說，不同的人對待測試結(jié)果會有不同的態(tài)度，但人們不需要懼怕這種測試結(jié)果?！白鳛橐幻茖W(xué)家，我對未知的渴求強(qiáng)于我對它的恐懼，即使這些未知的信息是不完整、不完美的”。

　　卡邁克爾回應(yīng)麥克阿瑟的建議時說，自己作為一名新聞工作者，要求信息真實(shí)、準(zhǔn)確。既然麥克阿瑟說，這些未知信息可能不完整、不完美，那么它到底不完整、不完美到何種程度，人們對未知的渴望是否可以抵消測試結(jié)果的自身缺陷？

　　美國《怪誕》雜志主編托馬斯·戈策從一個新聞工作者的角度向卡邁克爾提出建議：“基因并不是命運(yùn)?！?/p>

　　“DNA看上去像是被神秘和陰謀包圍著，”戈策說，“但是它與年齡、體重、血壓等人體標(biāo)準(zhǔn)沒有太大差別。這些數(shù)據(jù)經(jīng)過仔細(xì)分析，都能向我們提供有關(guān)我們身體健康狀況的信息?！?/p>

　　“基因測試也是一樣，給我們提供一些看問題的角度，”戈策說，“現(xiàn)在接受這種測試就像買第一代iPod一樣，隨著時間推移，測試本身會得到完善?！?/p>

　　戈策說，基因不是命運(yùn)，這也是他支持這項(xiàng)測試的原因。他認(rèn)為，基因測試可以幫助人類“處理”自己的DNA，改變自己的人生，使基因可能帶來的染病傾向最小化。

　　另外一些專家建議卡邁克爾，完全相信意味著危險，應(yīng)平衡風(fēng)險和好處之間的關(guān)系。

　　能否等待？

　　從2007年開始關(guān)注基因測試至今，卡邁克爾一直在等待，等待這項(xiàng)技術(shù)成熟，等待科學(xué)界全面認(rèn)可這項(xiàng)測試的結(jié)果，以打消自己的顧慮。但她是否能夠繼續(xù)等待？

　　她5日再次在網(wǎng)站發(fā)表文章，就基因市場化問題提出疑問：越來越嚴(yán)格的市場規(guī)范是否會讓普通民眾在不遠(yuǎn)的將來失去接受測試的機(jī)會？

　　律師丹·沃爾豪斯回應(yīng)卡邁克爾的疑問時說：“明天，基因測試可能不會再次出現(xiàn)在市場上?！?/p>

　　“先前，基因測試挺過了嚴(yán)格的市場管控，”沃爾豪斯說，“但是這種市場管控將會持續(xù)下去。從短期來看，這項(xiàng)測試有可能遭到更加嚴(yán)格的制約。”

　　沃爾豪斯說，他無法建議卡邁克爾是否接受這項(xiàng)測試，但是他認(rèn)為，“沒有人能夠保證明天這項(xiàng)測試還能存在于市場”。

　　卡邁爾克說，她并不抵制加強(qiáng)規(guī)范，因?yàn)樗Ｍ吹侥切靶∝湣北惶蕴鍪袌?，而沃爾豪斯的建議使她更加糾結(jié)：“如果我現(xiàn)在選擇不接受這項(xiàng)測試，這會不會就是最后的決定，因?yàn)橐院笪以僖矝]有機(jī)會改變了。”

　　最終決定

　　6日，是卡邁克爾需要作出決定的日子。

　　她當(dāng)天在網(wǎng)站中寫道，一周來，她在網(wǎng)絡(luò)求助專家和網(wǎng)友的同時，還征求了三名專家的意見，包括她的丈夫，畢業(yè)于哈佛大學(xué)的一名外科醫(yī)生。

　　“如果你想要的話就接受測試，”卡邁克爾的丈夫說，“但你為什么會有這種想法呢？即使做了測試你什么也做不了?！?/p>

　　她說，自己的丈夫是實(shí)用主義者，他從醫(yī)學(xué)的角度認(rèn)為這項(xiàng)測試缺乏實(shí)踐意義。他說，為這項(xiàng)測試付出的幾百美元和從中獲得的信息價值不等。

　　卡邁爾克隨后前往哈佛大學(xué)咨詢資深遺傳學(xué)者戴維·阿特休勒。

　　阿特休勒沒有就是否應(yīng)該接受這項(xiàng)測試作出建議，只是替她分析了她對測試感興趣的原因。他認(rèn)為，卡邁爾克感興趣的是“可以從這項(xiàng)測試中獲得關(guān)于患病風(fēng)險的相關(guān)信息”。

　　阿特休勒問道：“你是否嘗試了其他預(yù)測風(fēng)險的方式？你是否把你整個家庭的病史收集在一起加以比對？你是否測試過你的腰圍臀圍比例？如果你喜歡這些做法，那基因測試是預(yù)測患病風(fēng)險更好的方式?！?/p>

　　卡邁克爾自問，自己是對醫(yī)學(xué)和科學(xué)相當(dāng)感興趣，但是對自己的身體卻并非特別關(guān)注?；驕y試之所以吸引自己，最大原因并非在于它有何醫(yī)學(xué)意義，而是自己的求知渴望使然。

　　因此，卡邁克爾作出自己的第一個決定，要接受這項(xiàng)測試。她認(rèn)為，生物學(xué)相當(dāng)有趣，獲得知識比放棄知識有益，參與這項(xiàng)測試可以起到教育效果，滿足自身的好奇，幫助自己全心投入人生，應(yīng)對人生中的各種不完美。

　　不過，卡邁克爾還作出了另一個決定，就是在測試過程中接受自己私人醫(yī)生的幫助，幫助自己緩解對測試過程和測試結(jié)果的恐懼和擔(dān)憂。

　　卡邁克爾在系列文章的最后寫道，經(jīng)過一周的艱苦抉擇，自己終于決定去接受這項(xiàng)測試，需要花費(fèi)數(shù)周等待測試結(jié)果?；蛟S，在結(jié)果出爐后，她還會在網(wǎng)站上再次與網(wǎng)友和專家分享自己的心路歷程。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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