我國發(fā)現(xiàn)一例世界首報人類染色體異常核型

　　近日，石河子大學新疆地方與民族高發(fā)病重點實驗室高級實驗師李露霞發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體異常核型。

　　這一例罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報送《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會鑒定為“經(jīng)鑒定查詢，國內(nèi)外已有資料未見報道”，為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　專家稱這一研究發(fā)現(xiàn)為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)填補了一項空白，為醫(yī)學遺傳學的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)，并將對臨床產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育工作，提高社會人口素質(zhì)具有一定的醫(yī)學應用價值和社會效益。

　　據(jù)了解，該病例患者是一位中年育齡婦女，因婚后8年間先后懷孕5胎，均在妊娠3個月內(nèi)自然流產(chǎn)，因病因不明要求做染色體檢查。李露霞對患者進行了外周血淋巴細胞培養(yǎng)和G帶核型分析，其分析結(jié)果為46條染色體中少了兩條正常的13號和16號，增加了兩條新的衍生染色體。《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心鑒定為“46,xx,t（13;16）（q22;q14） 46,xx,t（13;16）（13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter）”。

　　李露霞長期從事醫(yī)學細胞遺傳的實驗教學和科研工作，先后發(fā)現(xiàn)各種染色體畸變30多種，其中世界罕見病例10余例，國內(nèi)首報3例、世界首報2例、世界首報家系1個。通過對相關(guān)疾病的群體調(diào)查，李露霞發(fā)現(xiàn)，近年來自然流產(chǎn)、畸胎、不育癥者越來越多，究其原因染色體畸變占15%，這與工作壓力和環(huán)境污染有一定的關(guān)系。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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