英研究人員發(fā)現(xiàn)與骨質(zhì)疏松有關的基因變異

新一期英國《自然·遺傳學》雜志刊登研究報告說，研究人員發(fā)現(xiàn)一個與骨質(zhì)疏松癥有關的基因變異，這項發(fā)現(xiàn)將有助于從基因?qū)用娣治龉琴|(zhì)疏松癥的病因，并尋找相應治療方法。

英國倫敦國王學院等機構研究人員和國際同行報告說，他們利用先進的基因外顯子組測序技術，分析了3名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù)。結果發(fā)現(xiàn)，這些患者體內(nèi)一個名為NOTCH2的基因都出現(xiàn)了變異。

“豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見疾病，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對另外10多個受此疾病影響的家庭進行了基因測序，結果進一步驗證了NOTCH2基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關性。

領導研究的倫敦國王學院教授理查德·特倫巴思認為，以前人們對嚴重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線索，有助于研發(fā)新的治療方法。

來源：文匯報

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