我科學家發(fā)現(xiàn)逆向性痤瘡致病基因NCSTN

　　由深圳華大基因和安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院合作研究的成果“利用外顯子測序技術發(fā)現(xiàn)并驗證了NCSTN基因的突變可導致逆向性痤瘡的發(fā)生”，近日在國際知名雜志《皮膚學研究雜志》上在線發(fā)表，這是我國科學家將外顯子測序技術應用于單基因病致病基因尋找的又一項重要成果，對NCSTN基因突變的檢測和逆向性痤瘡及其相關疾病的診斷、治療具有十分重要的意義。

　　逆向性痤瘡又名化膿性汗腺炎，是一種少見的常染色體顯性遺傳病，以反復發(fā)生皮膚膿腫、竇道及瘢痕形成為特征性表現(xiàn)，多發(fā)生于女性，不僅對患者的健康和美觀均有極大影響，而且可造成患者嚴重的身心負擔。

　　研究選取了一個中國漢族人四代家系，該家系在2006年已由科研團隊利用全基因組掃描結合連鎖分析的方法，將疾病的致病基因定位于1p21.1—1q25.3區(qū)域。但由于連鎖區(qū)域范圍較大，包含大約900個基因，若要進行精細定位，則需要尋找大的家系，耗時費力，而外顯子測序技術解決了這一難題。

　　本研究采用Agilent全外顯子組捕獲芯片并結合高通量測序，對該家系中的兩名患者進行外顯子測序，平均每個個體發(fā)現(xiàn)遺傳變異42678個，其中包括34570個非同義突變，通過與公共數(shù)據(jù)庫比對過濾分析并結合連鎖定位的結果，推測出NCSTN基因的第11個內含子供體位置的突變可能和發(fā)病相關。后期驗證階段，在另一家系中發(fā)現(xiàn)該基因的第3號外顯子存在一個2bp核苷酸的缺失；同時，在這兩個家系的所有正常對照和90名正常人中均未發(fā)現(xiàn)這兩個突變，從而證實NCSTN基因與逆向性痤瘡的發(fā)生相關。本研究發(fā)現(xiàn)了NCSTN基因的兩個新突變位點，NCSTN基因編碼的蛋白是γ分泌酶復合體的4個亞單位之一，而γ分泌酶又與阿爾采默氏病的發(fā)病密切相關，因此該基因突變的檢測對相關疾病診療具有十分重要的意義。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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