全基因組測序發(fā)現肌張力障礙病

6月15日，美國貝勒人類基因組測序中心和有關機構聯(lián)合發(fā)布一份報告稱，貝勒大學醫(yī)學院的研究人員及來自圣地亞哥和密歇根大學安娜堡分校的專家通過對一對雙胞胎和他們的哥哥、父母的全基因組測序并進行對比分析，找到了引起這對患有多巴反應性肌張力障礙疾病的突變基因，從而使醫(yī)生能夠對他們的病癥進行針對性的治療，并取得了良好的效果。

肌張力障礙是唯一或主要以頸、軀干及四肢的近端肌肉緩慢、持續(xù)、強烈扭轉樣不自主運動為表現的一種錐體外系疾患。肌張力障礙的概念較混亂，癥狀及分類較復雜。據美國流調資料分析，遺傳型特發(fā)性肌張力障礙的發(fā)病率為1／40000人，攜帶者約1/200人。

來源：醫(yī)藥經濟報 作者：賈巖

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