國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室成立 200多種兒科罕見病種可診斷

　　近日，北京兒童醫(yī)院成立國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室，可診斷超過200種的罕見病。

　　“約80%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，因此提升基因檢測的能力，對于罕見病的早診早治具有重要意義。”北京兒童醫(yī)院副院長、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心副主任李巍說，新成立的國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室，通過細(xì)胞遺傳學(xué)診斷平臺(tái)、遺傳代謝產(chǎn)物篩查平臺(tái)、分子遺傳學(xué)診斷平臺(tái)，以及專業(yè)的生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì)，可診斷罕見病種類超過200種。本月，北京兒童醫(yī)院還發(fā)布了新生兒疾病篩查的“新巢計(jì)劃”，可對200余種可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查。

　　北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，其中超4000種為兒科罕見病。我國約有2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬人，約72%在兒童期發(fā)病。罕見病存在致殘致死率高，醫(yī)師知曉率低的特點(diǎn)，有30%患者在5歲前死亡，而誤診率則高達(dá)42%。

　　要改善這種局面，張國君認(rèn)為，應(yīng)建立完善的、全鏈條的診療體系，加快發(fā)病機(jī)制研究和“孤兒藥”研究。近5年，該院住院診治的罕見病目錄疾病患兒6039例；近3年，門診診治罕見病目錄疾病患兒26396人次。

　　“患兒的隨訪情況令人喜憂參半?！睆垏榻B，超過60%的患兒病情好轉(zhuǎn)，甚至康復(fù)；約15%病情得到穩(wěn)定。也有約10%的患兒因病情過重或就醫(yī)、診斷錯(cuò)過最佳時(shí)機(jī)，在會(huì)診一年內(nèi)去世。

　　李巍介紹，2018年，有關(guān)部門制定了含121種罕見病的第一批罕見病目錄；2019年，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立，覆蓋全國324家醫(yī)院；全國已注冊的罕見病患者組織已有130家。該院也于2021年成立了國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心。（記者孫樂琪）

　　轉(zhuǎn)自：北京晚報(bào)

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